Coding sequence analysis of GNRHR and GPR54 in patients with congenital and adult-onset forms of hypogonadotropic hypogonadism
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
GNRHR biallelic and digenic mutations in patients with normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism
OBJECTIVE Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism (nCHH) is a rare disorder characterised by lack of pubertal development and infertility, due to deficient production, secretion or action of gonadotropin-releasing hormone (GnRH) and, unlike Kallmann syndrome, is associated with a normal sense of smell. Mutations in the GNRHR gene cause autosomal recessive nCHH. The aim of this study ...
متن کاملReversible Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism in Patients with CHD7, FGFR1 or GNRHR Mutations
BACKGROUND Congenital hypogonadotropic hypogonadism (HH) is a rare cause for delayed or absent puberty. These patients may recover from HH spontaneously in adulthood. To date, it is not possible to predict who will undergo HH reversal later in life. Herein we investigated whether Finnish patients with reversal of congenital hypogonadotropic hypogonadism (HH) have common phenotypic or genotypic ...
متن کاملthe stady and analysis of rice agroclimatology in lenjan
the west of esfahan province, iran, is one of the most important agricultural areas throughout the country due to the climate variability and life-giving water of zayanderood river. rice is one of the major and economic crops in this area. the most important climatic elements in agricultural activities which should be considered include temperature, relative humidity, precipitation and wind. so...
15 صفحه اولa contrastive analysis of concord and head parameter in english and azerbaijani
این پایان نامه به بررسی و مقایسه دو موضوع مطابقه میان فعل و فاعل (از نظر شخص و مشار) و هسته عبارت در دو زبان انگلیسی و آذربایجانی می پردازد. اول رابطه دستوری مطابقه مورد بررسی قرار می گیرد. مطابقه به این معناست که فعل مفرد به همراه فاعل مفرد و فعل جمع به همراه فاعل جمع می آید. در انگلیسی تمام افعال، بجز فعل بودن (to be) از نظر شمار با فاعلشان فقط در سوم شخص مفرد و در زمان حال مطابقت نشان میدهند...
15 صفحه اولthe analysis of the role of the speech acts theory in translating and dubbing hollywood films
از محوری ترین اثراتی که یک فیلم سینمایی ایجاد می کند دیالوگ هایی است که هنرپیش گان فیلم میگویند. به زعم یک فیلم ساز, یک شیوه متأثر نمودن مخاطب از اثر منظوره نیروی گفتارهای گوینده, مثل نیروی عاطفی, ترس آور, غم انگیز, هیجان انگیز و غیره, است. این مطالعه به بررسی این مسأله مبادرت کرده است که آیا نیروی فراگفتاری هنرپیش گان به مثابه ی اعمال گفتاری در پنج فیلم هالیوودی در نسخه های دوبله شده باز تولید...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: European Journal of Endocrinology
سال: 2006
ISSN: 0804-4643,1479-683X
DOI: 10.1530/eje.1.02235